Každý pár v plodnom veku chce mať zdravé dieťa, ale celkový výskyt vrodených chýb v Číne je asi 5,6%. Spomedzi rôznych príčin vrodených chýb predstavujú genetické choroby s jedným génom približne 22,2 %. Pri rutinnom pôrodnom vyšetrení musia deti s recesívnymi ochoreniami po narodení zvyčajne vykazovať príznaky, aby sa našli abnormality. Ako včas skontrolovať riziko, že deti trpia recesívnymi ochoreniami?
Bez rodinnej genetickej anamnézy ochorejú deti?
Podľa údajov zverejnených Národnou zdravotnou komisiou v roku 2018 sa odhaduje, že celkový výskyt vrodených chýb v Číne je približne 5,6 %.
Výskum ukazuje, že v priemere každý normálny človek nesie 2,8 patogénnych mutantných génov recesívnych chorôb. Tieto mutantné gény môžu pochádzať od rodičov alebo od nich samých, ktoré sa môžu preniesť na ďalšiu generáciu.
Hao Na, technik zodpovedný za pôrodnícke centrum Peking Union Medical College Hospital, predstavil, že genetické choroby s jedným génom sa týkajú genetických chorôb riadených alelou s viac ako 9 000 druhmi, ako je progresívna pseudohypertrofická svalová dystrofia, spinálna svalová dystrofia, talasémia, fenylketonúria atď.
Celková miera výskytu ochorenia s jedným génom bola 1% a genetický vzorec recesívneho dedičného ochorenia s jedným génom bol nasledujúci:
Hao Na predstavil, že keď ľudské telo nesie mutantný gén recesívneho ochorenia s jedným génom, nazýva sa to nosič. Samotný nosič neochorie, ale je 50% šanca, že sa mutantný gén prenesie na dieťa.
Keď sú obaja manželia nositeľmi rovnakého recesívneho ochorenia s jedným génom a plod súčasne zdedí chybné gény manžela a manželky, v budúcnosti sa stane pacientom. Takéto páry majú o 25 % vyššiu pravdepodobnosť, že budú mať deti s genetickým ochorením a o 50 % vyššiu pravdepodobnosť, že budú mať asymptomatických nosičov.
Okrem toho, keď sú ženy prenášačkami patogénneho génu recesívnych ochorení viazaných na X, 50 % chlapcov v každom tehotenstve a pôrode sú deti a 50 % dievčat pri pôrode sú prenášačky.
Veľký význam má včasný skríning a detekcia
Genetické ochorenie jedného génu spôsobí pacientom a ich rodinám veľkú záťaž a traumu.
Lekári hovoria, že väčšina monogénnych genetických chorôb povedie k smrti, vážnym deformáciám alebo invalidite a chýba cielená liečba a lieky (len asi 5%), takže náklady na liečbu sú drahé a zvyčajne môže len symptomatická liečba alebo rehabilitačná liečba byť zadaný.
Preto je pre budúcich rodičov veľmi dôležité efektívne posúdiť, diagnostikovať a identifikovať riziko bežných monogénnych genetických ochorení pred tehotenstvom alebo na začiatku tehotenstva.
Budúce matky môžu počas tehotenstva alebo na začiatku tehotenstva skrínovať nosičov pomocou krvných testov, aby odhalili vysokorizikové genetické ochorenia s jedným génom, aby zistili, či existujú patogénne génové mutácie.
Jiang Yulin, zástupca hlavného lekára pôrodníckeho centra nemocnice Peking Union Medical College Hospital, navrhol, aby pacienti s vysokým podozrením na monogénne choroby, páry s rodinnou anamnézou genetických chorôb alebo tie, ktoré mali deti s genetickými chorobami, najskôr vykonali genetickú diagnostiku a vyšetrenie etiológie vlastných chorôb alebo rodinnej anamnézy a následne by mali lekári navrhnúť, či je vhodné skrínovať nosičov monogénnych chorôb.
Ak sa zistí, že manžel a manželka sú súčasne nositeľmi genetického ochorenia s jedným génom, je potrebné to skombinovať s genetickým poradenstvom, prenatálnou detekciou alebo diagnostikou, technológiou asistovanej reprodukcie atď. Môže účinne predchádzať závažným genetickým ochoreniam s jedným génom. plodu.
Príprava na tehotenstvo je najlepším obdobím na skríning
Hao Na povedal, že najlepší čas na skríning nosičov genetických chorôb s jedným génom je príprava na tehotenstvo. V tomto období majú budúce mamičky a oteckovia dostatok času, preto sú pri zvažovaní a rozhodovaní výsledkov testov relatívne pokojní a alternatív je veľa.
Don' nebojte sa, že zmeškáte prípravu na tehotenstvo. Možný je aj skorý tehotenský skríning. Toto obdobie je však pomerne krátke. Odporúča sa, aby manžel a manželka absolvovali krvný test súčasne.
Skríning jednogénových nosičov je jednoduchý a rýchly. Po odbornej konzultácii a podpísaní príslušného informovaného súhlasu v ambulancii manželovi odoberú krvný test (3 ~ 5 ml periférnej krvi), výsledky sa zvyčajne dostavia do 3 ~ 4 týždňov.
Preto páry vo fertilnom veku so zámerom plodnosti môžu skrínovať nositeľov recesívnej dedičnosti jedného génu
