Vedci z Duke University Medical Center a Johns Hopkins University v Spojených štátoch tvrdia, že našli najkritickejšiu génovú mutáciu v najsmrteľnejšom malígnom glióme, ktorý má veľký význam pre diagnostiku a liečbu malígneho gliómu a otvára nové okno pre výskum rakoviny. Štúdia bola publikovaná v nedávno publikovanom časopise New England Journal of Medicine.
Kľúčovým enzýmom v metabolizme kyseliny citrónovej je izokratdehydrogenáza. Yanhai, docent oddelenia patológie Duke University, a jeho tím zistili, že génové mutácie IDH1 a iDH2 sa vyskytujú nielen v neskorom štádiu malígneho gliómu, ale aj v počiatočnom štádiu malígneho gliómu. Ďalší spolupracovník, Duke University Preston? Robert? Darrell, riaditeľ Tischovho mozgového nádorového centra? "Tento výsledok ukazuje, že mutácia IDH je najprimitívnejšou génovou mutáciou pri malígnom glióme, to znamená, že táto génová mutácia sa vyskytuje v každej rakovinovej bunke v rakovinovom tkanive," povedal Bigler.
Okrem toho vedci zistili, že mutácie génu IDH1 a idh2 sa vyskytujú iba v malígnych gliómoch, ale nie v normálnych tkanivách a bunkách pacientov. Toto je jedno z kľúčových zistení tejto štúdie, pretože len týmto spôsobom môže byť cielená terapia zmysluplná a možná.
IDH1 a idh2 sa môžu použiť na rozlíšenie medzi základným a sekundárnym multiformným glioblastómom (GBM), podtriedou smrteľných malígnych gliómov. Yan Hai vysvetlil, že mutácia IDH podporovala rakovinu. Avšak, IDH1 a idh2 mutantné gény môžu byť použité ako klinické markery. Vzhľadom na odlišnú génovú expresiu v rôznych gliómoch možno jasne rozlíšiť pacientov s rôznymi gliómami, čo je vhodné pre lekárov vykonávať individualizovanú liečbu podľa rôznych podmienok. Okrem toho je veľmi silná aj praktická funkčnosť tejto klinickej diagnózy. Keďže mutácie IDH sú sústredené na tom istom mieste, stačí sekvenovať fragment DNA, kde sa nachádza mutácia IDH, aby sme mohli posúdiť rôzne situácie malígneho gliómu a vykonať cielenú liečbu.
