Nová terapia na úpravu génov môže opraviť ľudskú pokožku

Vedci z University of British Columbia v Kanade a Berlínskeho inštitútu pre výskum zdravia v Nemecku spolupracovali na vývoji novej terapie na úpravu génov, ktorú možno priamo použiť na opravu ľudskej pokožky - pomocou technológie CRISPR v kombinácii s „dopravnými prostriedkami“ nanočastíc na presnú korekciu patogénnych génových mutácií. Očakáva sa, že tento úspech otvorí nové spôsoby liečby rôznych genetických kožných ochorení, od zriedkavých chorôb až po bežné stavy, ako je ekzém. Príslušný výskum bol publikovaný v najnovšom čísle časopisu Cell Stem Cell.

Táto terapia je zameraná na autozomálne recesívnu dedičnú ichtyózu (ARCI). Ide o zriedkavé dedičné kožné ochorenie, ktoré sa objavuje pri narodení, s incidenciou asi 1:100 000. Koža pacienta je extrémne suchá a šupinatá, sprevádzaná chronickým zápalom a vysokým rizikom infekcie. V súčasnosti neexistuje žiadna liečba a pacient je celoživotne odkázaný na symptomatickú liečbu.

Výskum ukázal, že nová metóda dokáže úspešne opraviť najčastejšie genetické defekty, ktoré spôsobujú ARCI v modeloch vyrobených zo skutočnej ľudskej kože, a obnoviť až 30 % normálnej funkcie kože. Predchádzajúce štúdie ukázali, že táto hladina je dostatočná na dosiahnutie významných klinických zlepšení. Ešte dôležitejšie je, že priamo rieši hlavnú príčinu ochorenia a jediná liečba môže priniesť dlhodobé-terapeutické účinky.

CRISPR a ďalšie technológie na úpravu génov prinášajú novú nádej mnohým chorobám, ktoré boli kedysi považované za „neriešiteľné“. Napriek rýchlemu vývoju jeho aplikácia na pokožku dlho čelila výzvam: ako prvá telesná bariéra pokožka prirodzene blokuje cudzie látky, čo sťažuje prienik väčších biologických liekov.

Na tento účel tím inovatívne použil lipidové nanočastice ako „dopravné prostriedky“ na prenášanie nástrojov na úpravu génov do buniek. Najprv používajú klinicky schválené lasery na vytvorenie bezbolestných mikrometrových pórov na povrchu pokožky, čím pomáhajú nanočasticiam hladko prechádzať bariérami a dostať sa hlboko do kožných kmeňových buniek. Keď je génový editor na svojom mieste, presne opraví chybnú DNA a prebudí samoopravnú schopnosť pokožky.

Tím uviedol, že táto platformová technológia má širokú použiteľnosť a môže sa rýchlo prispôsobiť iným genetickým kožným ochoreniam.