Neinvazívnym testovaním DNA je získanie genetického materiálu odberom venóznej krvi tehotným ženám. V porovnaní s amniocentézou, vilóznou punkciou a punkciou pupočníkovej žily sa tieto testy nazývajú neinvazívne. Je potrebné poznamenať, že neinvazívne testovanie DNA nie je jednoduchá a univerzálna metóda, ale má určité obmedzenia, hlavne pre trizómiu 21, trizómiu 18 a trizómiu 13. Podľa príslušných výskumných správ však chromozómové aneuploidné ochorenia tvoria 80-95 % prenatálnych genetických chorôb, najmä trizómie 21 a trizómie 18, ktoré boli v Číne zamerané na prevenciu a kontrolu vrodených chýb. Preto aj keď neinvazívne testovanie DNA dokáže zistiť iba tri druhy chromozómov, je stále reprezentatívne.
Lekárska informačná sieť zistila, že neinvazívne testovanie DNA stále nedokáže diagnostikovať, či má plod problémy, pretože ide iba o spôsob prenatálneho skríningu, nie o prostriedok prenatálnej diagnostiky. Aj keď neinvazívny test DNA nie je kvalifikovaný, neznamená to, že plod musí mať problémy, ale pravdepodobnosť problémov je pomerne vysoká a je potrebná ďalšia prenatálna diagnostika, ako je amniocentéza a punkcia pupočníkovej krvi.
Neinvazívne testovanie DNA je vhodné hlavne pre ľudí
1. Tehotné ženy staršie ako 35 rokov neboli ochotné zvoliť invazívnu prenatálnu diagnostiku;
2. Tehotné ženy s vysokým rizikom sérológie v prvom a druhom trimestri tehotenstva alebo so zmenou hodnoty jedného indexu nie sú ochotné vykonať invazívnu prenatálnu diagnostiku;
3. Tehotné ženy s vysokou hodnotou NT alebo s inou abnormálnou anatomickou štruktúrou neboli ochotné zvoliť si invazívnu prenatálnu diagnostiku;
4. Tehotné ženy, ktoré nie sú vhodné na invazívnu prenatálnu diagnostiku, ako sú vírusové nosiče, placenta previa, hypoplázia placenty, oligohydramnión, negatívna krvná skupina Rh, potraty v anamnéze, hroziaci potrat alebo vzácne deti atď .;
5. Ak bunková kultúra amniocentézy zlyhá, tehotné ženy nie sú ochotné prijať alebo nie sú schopné znova vykonať invazívnu prenatálnu diagnostiku;
6. Tehotné ženy, ktoré chcú vylúčiť syndróm trizómie 21, trizómie 18 a trizómie 13, sa dobrovoľne rozhodnú podstúpiť neinvazívne prenatálne testovanie;
7. Pre tehotné ženy s psychickými poruchami v prenatálnej diagnostike, ako je amniocentéza a punkcia pupočníkovej krvi.
